¿Qué son los marcadores Bialelicos?

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ResumenLas mejoras en las técnicas de mapeo genético han impulsado los recientes avances en genética humana. El uso de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) como marcadores genéticos bialélicos ofrece la promesa de un genotipado rápido y altamente automatizado. A medida que se desarrollan los mapas de SNPs y las técnicas para su genotipado, es importante considerar qué propiedades deben tener dichos mapas para que sean útiles en los estudios de ligamiento. Examino cuán polimórficos y densamente espaciados deben ser los marcadores bialélicos para extraer la mayor parte de la información hereditaria de los pedigríes humanos, y comparo los mapas de bialélicos con los actuales conjuntos de marcadores de microsatélites de exploración del genoma. Concluyo que un mapa de 700-900 marcadores bialélicos moderadamente polimórficos es equivalente -y un mapa de 1.500-3.000 superior- a los actuales conjuntos de 300-400 marcadores microsatélites.

Nat Genet 17, 21-24 (1997). https://doi.org/10.1038/ng0997-21Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

Resumen del producto: Clones de ADN OriGene

El sistema CRISPR/Cas9 es una poderosa herramienta para la edición selectiva de genes, en la que un único ARN guía (sgRNA) dirige una nucleasa Cas9 a un locus genómico específico. Cas9 escinde el gen de interés y crea una rotura de doble cadena (DSB) en el ADN, que puede repararse mediante la unión de extremos no homólogos (NHEJ). Como la NHEJ es un proceso de reparación del ADN propenso a los errores, a menudo se introducen inserciones y deleciones (indels) en el gen, lo que da lugar a desplazamientos de cuadro y a una posible pérdida de la función del gen.

  ¿Qué es mejor una rodillera abierta o cerrada?

A menudo es necesario determinar si hay indels en uno o ambos alelos (mutantes monoalélicos o bialélicos, respectivamente). Para conseguir un knockout funcional, es necesario mutar ambas copias del gen. Esto es especialmente importante para ciertas aplicaciones como el modelado de enfermedades o el desarrollo de animales transgénicos (Hai et al. 2014; Jao, Wente y Chen 2013). En algunos casos, una mutación monoalélica puede ser útil o necesaria, como cuando se modelan enfermedades específicas. Por lo tanto, es necesario confirmar el genotipo exacto de las células después de la edición genética CRISPR/Cas9. Tradicionalmente, esto ha implicado largos pasos de subclonación y secuenciación. Sin embargo, un protocolo racionalizado con la capacidad de evaluación directa puede ahorrar tiempo a la vez que proporciona una gran precisión.

OriGene Technologies Inc.

Figura 1: Posiciones genéticas de los 237 marcadores SNP utilizados para definir un mapa SNP bialélico para A.thaliana.Figura 2: Probabilidad calculada de segregación aleatoria en el genoma de A.thaliana utilizando 28 plantas F2 del cruce Eds16-1×Landsberg erecta que muestran un fenotipo de susceptibilidad al patógeno fúngico Erysiphe orontii.

Peter J. Oefner.Derechos y permisosReprints and PermissionsAbout this articleCite this articleCho, R., Mindrinos, M., Richards, D. et al. Genome-wide mapping with biallelic markers in Arabidopsis thaliana .

  ¿Cuánto tiempo se debe entrenar boxeo?

Nat Genet 23, 203-207 (1999). https://doi.org/10.1038/13833Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

Novedoso diseño de matrices de SNP habilitadas para la imputación para la dualidad

La presente invención se refiere a mapas genómicos que comprenden marcadores bialélicos, nuevos marcadores bialélicos y métodos de uso de marcadores bialélicos. También se proporcionan cebadores que hibridan con regiones que flanquean estos marcadores bialélicos. Esta invención proporciona polinucleótidos y métodos adecuados para el genotipado de una muestra que contiene ácido nucleico para uno o más marcadores bialélicos de la invención. Además, la invención proporciona una serie de métodos que utilizan los marcadores bialélicos de la invención, incluyendo métodos para detectar una correlación estadística entre un alelo del marcador bialélico y un fenotipo y/o entre un haplotipo del marcador bialélico y un fenotipo.

a) que comprende un tramo contiguo de al menos 12 nucleótidos de una secuencia seleccionada del grupo que consiste en SEQ ID Nº 1 a 2260, y sus complementos; b) que consiste esencialmente en un tramo contiguo de al menos 8 a 43 nucleótidos de una secuencia seleccionada del grupo que consiste en SEQ ID Nº 2261 a 3734, 3735 a 3908, y sus complementos; c) que comprende un tramo contiguo de al menos 12 nucleótidos de una secuencia seleccionada del grupo que consiste en SEQ ID Nº 2261 a 3734, y sus complementos, en el que dicho tramo comprende un marcador bialélico relacionado con el mapa y el primer alelo indicado en la Tabla 1 está presente en dicho marcador bialélico relacionado con el mapa; d) que comprende un tramo contiguo de al menos 12 nucleótidos de una secuencia seleccionada del grupo que consiste en los números SEQ ID 3935 a 6194, 7866 a 10125, y sus complementos; o e) consistente esencialmente en un tramo contiguo de al menos 8 a 43 nucleótidos de una secuencia seleccionada del grupo formado por los números SEQ ID 6195 a 7668, 7669 a 7842, 10126 a 11599, 11600 a 11773, y sus complementos

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